新华医院、儿研所小儿内分泌遗传代谢病室在国家“211工程”重点学科建设基金的资助下，引进国内首台应用于遗传代谢病检测的“串联质谱仪”检测仪器，利用一滴血，可一次检测30多种遗传代谢病，使临床许多现有传统技术不能诊断的疑难杂症得以明确诊断。 　随着生物化学和人类基因学研究的进步，遗传性疾病越来越成为人们关注的焦点，许多“综合征”、“变性病”等病因逐步明确，使得这些疾病从不治之症变成了可治性疾病。但由于代谢性疾病早期症状并不明显，如果能早发现并早治疗，可减少许多因延误诊治而造成的遗憾。